Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon ou também chamado disostose crânio-facial foi descrita em 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, associada com a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com mal formações faciais.

Características da Doença

A síndrome de Crouzon é rara, e compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que  possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

Sintomas relacionados à visão

 Órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular.

Sintomas relacionados à audição

Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.

Sintomas relacionados à respiração

Angústia respiratória aguda, dispnéia (falta de ar) do tipo polipnéia (respiração muito rápida e ofegante) e apnéia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos.

Sintomas cardíacos

Malformações ventriculares.

Sintomas relacionados a características morfológicas e dermatológicas

Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans(desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, embaixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância.

Sintomas relacionados à anatomia

Achatamento da região occiptal (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centrofacial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

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